Cuando el desarrollo embrionario se modifica o altera aparecerán las malformaciones oculares. Las causas pueden ser múltiples: factores físicos, químicos, nutricionales o por transmisión placentaria de enfermedades.

Es importante el destacar que en el desarrollo embrionario solo se pueden fusionar los tejidos indiferenciados.

Para ello es necesario que la velocidad de crecimiento este sincronizada con la velocidad de diferenciación. Si esto no ocurre así nos encontraremos con las malformaciones que describo en el siguiente apartado.

Vamos a distinguir las que afectan al globo ocular en su totalidad y las que van a afectar a distintos estadios del desarrollo embrionario.

El desarrollo embrionario del ojo

Anomalías parciales del ojo

Podemos clasificarlas dependiendo de la parte del ojo a la que afectan

Anomalías en la córnea

A nivel del segmento anterior del ojo podemos ver anomalías del tamaño de la córnea:

• Megalocórnea: se trata de una córnea transparente de tamaño mayor de 13 mm
• Microcórnea: se trata de una córnea de 10 mm o menos en un ojo de
  tamaño normal.

Anomalías de la curvatura corneal

• Córnea plana: suele acompañar a la microcórnea y a la esclerocórnea periférica.
• Queratoglobo: se trata de una córnea ectásica y globulosa pero transparente.

Anomalías en la transparencia de la córnea

Igualmente podemos ver anomalías de la transparencia de la córnea, lo que denominamos leucomas.

Así podemos ver:

• Disgenesia ectodérmica: Tiene fragmentos de tejido cutáneo que a veces presentan pelos en su superficie.
• También podemos observar disgenesias mesodérmicas: en la esclerocórnea hay una desorganización del estroma que puede ser periférica o total.

Anomalías en la cámara anterior

A nivel de la cámara anterior podemos ver anomalías del clivaje o disgenesia de la cámara anterior como:

• El embriotoxon posterior que es un anillo retrocorneal concéntrico al limbo, parcial o total.
• La anomalía de Axenfeld, que es un embriotoxon, al que se adhieren bridas de iris periférico.
• La anomalía de Rieger, es otra anomalía del clivaje es una variación de la anomalía de Axenfeld a la que se asocia hipoplasia del estroma del iris, produciendo iridodiastasis y alteraciones de la pupila.
• La anomalía de Peter presentará un defecto córneal posterior y leucoma y a veces adherencias del iris a los márgenes del leucoma y también una aposición del cristalino al leucoma.

Alteraciones en el desarrollo embriológico del iris

En cuanto a las alteraciones del desarrollo embriológico del iris podemos ver:

• La ausencia del desarrollo embriológico del iris se denomina aniridia.
• La falta de un sector del mismo se denomina coloboma de iris.

Alteraciones de la formación de la pupila

Así mismo podemos ver alteraciones de la configuración de la pupila como:

• La persistencia de la membrana pupilar.
• La policoria congénita o varias pupilas.
• La microcoria o pupila de tamaño más pequeño de origen idiopático
  a por una uveítis fetal.
• El entropión congénito de la pupila.

Anomalías en el cristalino

A nivel del cristalino podemos encontrarnos con:

• Una afaquia congénita que es la falta del cristalino de origen congénito.

Anomalías en la forma del cristalino

También podemos ver anomalías de la forma del cristalino como el coloboma de cristalino, que se observa como una muesca a nivel del ecuador del mismo producida por un defecto de la zónula a este nivel.

• Una ectasia localizada en uno de los polos del cristalino: el lenticono o el lentiglobo en función de la forma que adopten.
• Si el cristalino no está en la posición correcta podemos hablar de anomalías de la posición como la ectopia del cristalino.
• Este cristalino puede ver alterada su transparencia y dar lugar a cataratas congénitas. O presentar restos de la túnica vasculosa lentis en forma de membrana pupilar que se adhiere al cristalino a persistencia de la arteria hialoidea en contacto con la lente cristalineana en su polo posterior.

Alteraciones embriológicas de los párpados

A nivel de los párpados nos podemos encontrar con:

• La falta de párpados que se denomina criptoftalmía.
• La presencia de párpados pero sin su separación a nivel de la
  hendidura palpebral: denominado Anquiloblefarón.
• La falta de una porción del párpado: denominado Coloboma palpebral.

Alteraciones embriológicas del polo posterior

A nivel del polo posterior nos podemos encontrar alteraciones del vítreo como:

• La persistencia del vítreo primario hiperplásico, que se caracteriza por la persistencia y proliferación de los tejidos mesodérmicos fibrovasculares que penetraron por la hendidura de la cúpula óptica.
  Pueden ser desde formas posteriores prepapilares de aspecto blanquecino con alteraciones pigmentarias más periféricas hasta los pliegues falciformes que parten desde la papila y se dirigen hasta la periferia anterior llegando hasta el cristalino dando lugar a una leucocoria parcial.
• Las formas anteriores forman una masa retrocristalineana blanquecina con restos vasculares lineales que va a traccionar con los procesos ciliares y que dan lugar a una leucocoria.

Anomalías embriológicas de la coroides y retina

A nivel de la coroides–retina nos podemos encontrar con:

• Los colobomas coriorretinianos que están producidos por el cierre defectuoso de la hendidura fetal y que pueden ser pequeños o englobar desde papila hasta el iris.
• También podemos ver frecuentemente persistencia de las fibras de mielina que producen escotomas en el campo visual del sujeto y que se observan de un color blanco nacarado con estriaciones debido a la trayectoria de las fibras nerviosas retinianas.

Anomalías embriológicas en la papila óptica

Las anomalías papilares que podemos ver por alteraciones del desarrollo embriológico son:

• La hipoplasia papilar, papila disminuida de tamaño producida por un déficit en el desarrollo de las células ganglionares retinianas y de sus axones.
• Es posible, pero mucho menos frecuente, el encontramos con la aplasia de papila que se caracteriza por la ausencia de la papila totalmente.
• También podemos ver colobomas de papila de forma típica o atípica que son las anomalías del fondo de ojo más evolutivas y muy frecuentemente asociadas a anomalías del sistema nervioso central. El coloboma papilar es producido por el cierre defectuoso de la parte posterior de la hendidura embrionaria.
• La papila va a parecer muy agrandada, más o menos excavada, pudiendo dar lugar a formaciones retrobulbares ectásicas y distribución anómala de los vasos que emergen por los bordes irregulares del coloboma. Si esta ectasia papilar está llena de tejido glial podremos ver la anomalía de Morning Glory. Estos colobomas también se asocian a desprendimientos serosos de la retina.
• La foseta de papila, que se manifiesta como una pequeña excavación circular en el área de la papila, normalmente situada en la zona temporal de la papila cerca del borde y que en un futuro pueden dar lugar a un desprendimiento seroso de la retina central.