La anoftalmía y la microftalmía se producen durante el embarazo y, tienen varias opciones de presentación: pueden presentarse solas, con otros defectos de nacimiento o como parte de un síndrome. 

La microftalmia es un trastorno ocular poco común que afecta a la formación del globo ocular en bebés durante el desarrollo embrionario. Puede presentarse en diferentes grados, pero suele resultar en un ojo más pequeño de lo normal. Esta condición puede tener un impacto significativo en la agudeza visual de quienes la padecen.

La Anoftalmia es un trastorno ocular raro que se presenta cuando un bebé nace sin uno o ambos ojos. Los bebés que tienen Anoftalmia requieren atención médica especializada desde el momento en que nacen. La atención médica que recibe el bebé y el médico que lo atiende son cruciales para su desarrollo futuro.

Los bebés que nacen con microftalmia a menudo requieren atención médica especializada desde el momento en que llegan al mundo. El diagnóstico es clínico y se realiza con la evaluación de un equipo de médicos especializados en oftalmología y pediatría. Es importante destacar que la microftalmia puede presentarse junto con otros defectos congénitos, como defectos cardíacos, paladar hendido u otras anomalías congénitas.

Con este tipo de patologías o anomalías, lo que provocan es la ceguera o la visión limitada.

¿Qué es la anoftalmía y la microftalmía?

La anoftalmía y la microftalmía son alteraciones del desarrollo embrionario del ojo del bebé. 

La anoftalmía es una alteración en el desarrollo embrionario del ojo del bebé que hace que nazca sin uno o ambos ojos. En cambio, la microftalmía es una alteración en el desarrollo embrionario del niño en el cual uno o ambos ojos no se desarrollaron completamente, y, por lo tanto, son pequeños.

Causas y factores de riesgo de la anoftalmía y la microftalmía

La causa exacta de la microftalmia puede variar y a menudo es el resultado de factores genéticos o ambientales durante el embarazo. Algunos casos pueden deberse a la anoftalmia, que es la ausencia completa del globo ocular. Los médicos pueden realizar pruebas genéticas para comprender mejor las causas subyacentes y planificar el mejor plan de atención para el bebé.

Por lo tanto, se desconocen las causas de la anoftalmía y la microftalmía en la mayoría de los bebés, pero en algunos bebés es debido a un cambio en sus genes o cromosomas entre otras causas como se refieren en el estudio realizado por E. Bermejo Sánchez, A. Ayala Garcés, V. Félix Rodríguez, M. Martin Bermejo, M. Blanco García, J. Egüés Jimeno, H.Huertas Camacho, N. Jiménez Muñoz-Delgado, L. Paisán Grisolía y M. L. Martínez Frías llamado Anoftalmía/microftalmía en síndromes: Estudio epidemiológico en recién nacidos en España.

Como hemos comentado, la causa exacta de la Anoftalmia a menudo es desconocida, pero puede estar relacionada con factores genéticos, ciertos medicamentos que la madre puede haber tomado durante el embarazo, o incluso infecciones durante el desarrollo fetal. Los médicos y especialistas en embarazo deben ser diligentes en monitorear estos factores para identificar posibles riesgos de defectos de nacimiento.

Es importante tener en cuenta que, aunque la Anoftalmia no tiene cura, existen tratamientos y maneras de ayudar a los bebés con esta condición a crecer y desarrollarse de la mejor manera posible. Los bebés que tienen Anoftalmia pueden necesitar cirugías reconstructivas y dispositivos especiales para ayudarles a adaptarse a su entorno sin ojos.

Además, es esencial considerar la microftalmia, una condición relacionada en la que los ojos son anormalmente pequeños. Los bebés con Anoftalmia a menudo también pueden tener microftalmia. Esta condición puede causar problemas de visión y requiere atención médica especializada.

Durante el embarazo, los médicos y especialistas deben estar alerta a posibles signos de Anoftalmia y microftalmia, y proporcionar orientación adecuada a las futuras madres. Tomar ciertos medicamentos, estar expuesto a ciertas infecciones y tener antecedentes familiares de estas condiciones pueden aumentar la vulnerabilidad del bebé.

Además, los padres deben ser educados sobre las opciones de tratamiento disponibles y los cambios en el estilo de vida que pueden ser necesarios para garantizar el bienestar de su hijo. A pesar de los desafíos que enfrentan, los bebés con Anoftalmia y microftalmia pueden llevar vidas significativas con el apoyo adecuado de profesionales médicos, terapeutas y comunidades de apoyo.

Otros estudios que respaldan la causa genética

Otro de los estudios que respalda la causa de un cambio en los genes o cromosomas es el llamado Bases genéticas de las malformaciones oculares congénitas severas Bases genéticas de las malformaciones oculares congénitas severas de Iván Antonio García-Montalvo y Juan Carlos Zenteno, en el cual destacan la influencia de ciertos genes en las malformaciones oculares resumiéndolos en la siguiente tabla:

La anoftalmía y la microftalmía pueden deberse también por otra causa como efecto secundario a ciertos medicamentos, como isotretinoína (Accutane®) o talidomida, si se toman durante el embarazo. 

Este tipo de medicamentos pueden causar un patrón de alteraciones en el desarrollo embrionario del ojo, que puede incluir la anoftalmía o la microftalmía. 

Como ya hemos comentado anteriormente, estos defectos también pueden causarse por una combinación de genes y otros factores: como los objetos dentro del ambiente con los que la madre entre en contacto, o lo que coma o beba, o ciertos medicamentos que use durante el embarazo.

Otra de las causas que puede provocar anoftalmía o microftalmía es tener ciertas infecciones durante el embarazo. La madre puede transmitir ciertas infecciones al bebé durante el embarazo que pueden causar defectos de nacimiento y otros problemas de salud para él. 

Por ejemplo, tener rubéola durante el embarazo puede aumentar el riesgo del bebé de tener anoftalmía, microftalmía y otras alteraciones del desarrollo embrionario del ojo.

También se puede provocar por estar expuesta a sustancias químicas perjudiciales. Como ya se sabe, algunas sustancias pueden perjudiciar al bebé durante el embarazo.

La exposición a sustancias químicas, pesticidas, radiación u otras sustancias perjudiciales durante el embarazo puede aumentar el riesgo de su bebé de tener anoftalmía, microftalmía y otros problemas de salud.

Tratamiento de la anoftalmía y la microftalmía

Actualmente, no hay ningún tratamiento con el que se pueda crear un nuevo ojo artificial que restaure la visión de los pacientes afectados por estas dos patologías.

La intervención temprana es crucial en el tratamiento de la microftalmia. Dependiendo de la gravedad de la condición, los bebés pueden necesitar cirugía para crear una cavidad ocular y permitir que el ojo afectado crezca y se desarrolle adecuadamente. También pueden requerir servicios especiales para ayudarles a superar los desafíos relacionados con la visión y otros problemas médicos asociados.

Es importante destacar que la microftalmia puede causar problemas a lo largo de la vida de la persona afectada, por lo que el seguimiento médico y la protección ocular adecuada son esenciales. Las investigaciones continúan en busca de tratamientos que puedan permitir la creación de un nuevo ojo o mejorar la agudeza visual en casos graves.

En resumen, la microftalmia es un trastorno ocular que afecta la formación del ojo en bebés, y la atención médica y el tratamiento temprano son fundamentales para brindar el mejor apoyo posible a las personas afectadas. Esta condición puede estar asociada con otros defectos congénitos y requiere la colaboración de un equipo de médicos especializados en oftalmología y pediatría.

Para la mejor solución, los bebes que nazcan con alguna de estas alteraciones en el desarrollo embrionario del ojo deben ser vistos por un equipo de oftalmólogos y profesionales de la visión:

+ Un oftalmólogo, que es un médico con capacitación especial en el cuidado de los ojos.

+ Un ocularista, que es un proveedor de atención médica con capacitación especial en la fabricación y la colocación de ojos prostéticos. 

+ Un cirujano oculoplástico, que es un médico que se especializa en la cirugía de los ojos y de la cuenca de los ojos.

La formación correcta de las cuencas de los ojos es muy importante para que el desarrollo de la cara del bebé y crezca adecuadamente. En estas enfermedades, podría no desarrollarse adecuadamente y afectar, como ya hemos comentado, al desarrollo de la cara del bebe. 

A los bebés se les puede colocar una estructura de plástico llamada conformador, que puede ayudar a que la cuenca del ojo y los huesos crezcan adecuadamente. 

Pero hay que tener en cuenta que según vaya creciendo el bebé, estas estructuras de plástico tienen que irse haciendo más grandes para que ayuden a expandir la cuenca del ojo. Además, cuando el niño haya crecido se le podrá colocar un ojo artificial o prótesis ocular.

Estos pacientes tienen que ser seguidos por el equipo profesional de la visión desde el nacimiento para que, si surgen otras afecciones como una catarata o el desprendimiento de la retina, el niño necesita una cirugía o operación para solucionar estas alteraciones. 

Si la anoftalmía o la microftalmía afecta simplemente un ojo, el oftalmólogo puede sugerir formas de proteger y preservar la vista del ojo sano

¿Qué problemas de salud o del desarrollo pueden tener los bebés con anoftalmía o microftalmía?

Ciertos bebés que padecen de microftalmía o microftalmía bilateral pueden sufrirse con otro tipo de alteraciones de los ojos como pueden ser: 

+ Junto con un coloboma. Este defecto del ojo aparece antes de nacer y se desarrolla cuando en ciertas estructuras del ojo faltan pedazos de tejido. Esa falta de tejidos se llama coloboma. Puede ser tanto en uno o ambos ojos, y dependiendo de la estructura del ojo que falte podrán causar problemas de la vista como puede ser el coloboma del iris.

+ Cataratas. La catarata ocurre se resume cuando el cristalino del ojo es opaco. Las cataratas pueden ser de manera uni o bilateral, es decir, en uno o en ambos ojos causando, en ocasiones,  problemas de la vista o ceguera. 

Los bebés que padecen anoftalmía o microftalmía pueden sufrir alteraciones del desarrollo embrionario del ojo o problemas de salud que afectan a otros órganos y tejidos. A esto se lo conoce como defectos sindrómicos.

Un ejemplo de lo que hablamos es que algunos niños con anoftalmía o microftalmía también sufren el llamado síndrome de anoftalmía SOX2.

Los niños que sufren este síndrome pueden tener convulsiones, problemas de cerebro, crecimiento lento, retrasos del desarrollo y discapacidades de aprendizaje.

¿Cómo sabe si su bebé tiene anoftalmía o microftalmía?

Puede detectarse durante el embarazo o después del nacimiento.

Durante el embarazo

Existen pruebas prenatales para poder ver si su bebé tiene defectos de nacimiento. Con estas, los profesionales diagnostican la anoftalmía y la microftalmía:

+ Ultrasonido (ecografía). 

+ Prueba genética. Se realiza si tiene antecedentes familiares de anoftalmía o microftalmía, o si en los ultrasonidos se observa algo sospechoso.

+ Tomografía computada. Las tomografías computadas usan equipos de rayos X especiales y poderosas computadoras para tomar imágenes del interior del cuerpo de su bebé.

Después de que nace su bebé

Tras un examen físico, se puede diagnosticar la anoftalmía y la microftalmía y evaluar si tiene otros defectos de nacimiento.

¿Puede reducir el riesgo de su bebé de tener anoftalmía y microftalmía?

Hay varias formas para reducir el riesgo de que el bebé padezca estas patologías: 

+ Conviene hacerse un chequeo preconcepcional para asegurarse de que tiene buena salud cuando queda embarazada. 

+ Investigue sobre sus genes ya que si tiene antecedentes de un defecto de nacimiento del ojo le convendrá consultar a un asesor en genética.

+ Tenga en cuenta los medicamentos que toma ya que ingerir ciertos medicamentos puede aumentar el riesgo de su bebé de tener un defecto de nacimiento.

+ Infórmate de si tienes todas las vacunas al día antes de intentar quedar embarazada. Algunas vacunas la protegen de infecciones que pueden causar defectos de nacimiento.

+ Como ya hemos comentado, el entorno es un punto importante en disminuir el riesgo, por lo que evita sustancias perjudiciales en su entorno.

+ Tener un cuidado prenatal con regularidad desde el  inicio del embarazo ya que existe un control de tu salud y la de su bebé en crecimiento.

Estudios científicos sobre la anoftalmia y la microftalmia

Aquí tienes un resumen de estudios científicos sobre la anoftalmia y microftalmia junto con enlaces a los artículos completos:

+ Anophthalmia and microphthalmia – Este artículo de Verma y FitzPatrick (2007) discute las causas y tratamientos de la anoftalmia y microftalmia, enfocándose en la importancia del manejo conservador con conformadores y la intervención para casos severos.

+ A practical guide to the management of anophthalmia and microphthalmia – Ragge, Subak-Sharpe y Collin (2007) proporcionan una guía práctica para el cuidado de niños con anoftalmia y microftalmia, abordando aspectos médicos y de soporte familiar.

+ The molecular basis of human anophthalmia and microphthalmia – Harding y Moosajee (2019) exploran las bases moleculares de estas condiciones, destacando la heterogeneidad genética y la prevalencia estimada.

+ Genetics of anophthalmia and microphthalmia. Part 1: Non-syndromic anophthalmia/microphthalmia – Este estudio de Plaisancié et al. (2019) analiza la genética detrás de la anoftalmia y microftalmia no sindrómica, aportando detalles sobre las variaciones y mutaciones genéticas asociadas.

+ The genetic architecture of microphthalmia, anophthalmia and coloboma – Williamson y FitzPatrick (2014) revisan la arquitectura genética de estas malformaciones, incluyendo la relación entre distintos genes y estos trastornos.